Ерекше ген: Италияда ауру атаулыны сезбейтін отбасы пайда болды
52 жастағы әйел мен оның отбасы сирек кездесетін гендік мутация әсерінен ауруды сезбейді. Gizmodo басылымы мутация құрбаны Летисия Марсилимен сұхбаттасты.
Летиция университетте прфессор. Ол сирек кездесетін гендік мутацияның жалғыз тасымалдаушысы. Бұл ген әйелдің ата-анасында, балаларында және немерелерінде байқалған.
Оның айтуынша, ол бұл синдромның ешқандай зиянын көрмеген. Ол ғалымдар бұл аурудың емін табатынына үміттенеді.
Летиция бала кезінде бірнеше жарақат алғанын мойындады. Мысалы, ол бір кездері кеудесімен тырнақтың үстіне құлаған, бірақ ешқандай ауру сезінбеген.
“Мен ыңғайсыздықты сезіндім, бірақ аз уақыттан кейін денемдегі тырнақтың барын сезбедім”, – дейді ол.
Летиция Марсили ZFHX2 генінің мутациясы оның өмірін жеңілдеткенін айтты. Мысалы, балалары өзгелермен салыстырғанда асқазаны ауырғанын айтып, шағымданбайды.
Ауру атаулыны сезінбейтін италияндық отбасы осы айда ғалымдарға таныла бастады.Ғалымдардың айтуынша, бұл геннің әсері, ондағы рецепторлар мен жүйке жасушаларының дұрыс жұмыс істемеуінен ауруды сезбейді. Олар бұл ауруды әлі толық зерттеген жоқ. Дегенмен, синдром атын ерекше отбасының құрметіне “Марсили” деп атады.
Тағы оқыңыз:
Мектепте босанған мұғалім баланы сөмкеге жасырамын деп өлтіріп алды
Америкалық ер адам жатын бөлмедегі әйелінің өлгені туралы 1 ай бойы білмей келген