"Саусағын шайнап, сүйегін сындырып алады, бірақ ештеңе сезбейді": 2 жастағы қазақстандық сәби сирек дертке шалдыққан
2 жастағы астаналық Нұрәли ауруды сезбейтін өте сирек дертке шалдыққан. Ғалымдардың мәліметінше, мұндай ауру әлем бойынша тек жүз шақты адамда кездеседі. Мұндайда адам жарақат алса да, денесін күйік шалса да, ештеңе сезбейді. Мамандар ағзадағы бұл өзгерістер бала тумай тұрып, генетикалық деңгейде болатынын айтады. Қазақстандық сәбидің анасы Stan.kz тілшісіне осы дертке шалдыққан балалардың ата-аналары қалай өмір сүретінін айтып, өз оқиғасын баяндады.
Сара Нұрмағамбетова Ақмола облысы Степногорск қаласының тумасы. Бүгінде ол екі жастағы ұлын өзі жалғыз тәрбиелеп жатыр. Ұлын емдеп, өмірге бейімдеу мақсатында барын салған ана көмекке мұқтаж. Айтуынша, баласы мазасызданып, агрессивті бола бастаған. Ал дәрігерлер болса, оны емдегеннен қайыр жоқ дейді. Сара қазіргі уақытта ауруханада болмаған уақытта бет әрлеумен айналысады. Көбінесе жұмыс істеуге қолы тимейді.
“Астанаға көшкелі ұлым екеуміз пәтер жалдап тұрамыз, әкесімен бір жыл бұрын ажырасқанмын. Ауру белгілері перзентханада-ақ басталған. Шақалақ кезінде укол салғанда ештеңе сезбеген болатын. Туа сала қатты қызуы көтеріліп, 39 градусқа дейін жетті. Не болғанын түсінбей дал болдық. Анализдер барлығы қалыпты екенін көрсетті. Тек денесін сылаған соң қызуы түсетін. Үш айға дейін ұстамасы ұстап қала беретін, жатып, бүрісіп қалуды шығарды. Қызуы да жиі көтерілетін болды.
Төрт айға толғанда Нұрәли тісін жұлып алды. Тоғыз айында пневмонияға шалдығып, ауруханада жаттық. Содан кейін қызуы жиі көтерілуінің себебін анықтауға тырыстым. Себебі өте күшті антибиотиктер мен қызу түсіретін препараттар ешқашан көмектеспейтін, тек сылаумен ғана қызуын түсіретінбіз. Осылайша интернетте ақпарат іздестіріп жүріп, Махачкала қаласының тұрғынын кездестірдім. Оның қызы да баламның симптомдарына ұқсас аурумен ауыратыны анықталды.Төрт айында тісін жұлып алған, қызуы көтеріледі және т.б. симптомдар ұлымдікімен дәлме-дәл сәйкес келді”, – деп еске алады Сара.
Сараның айтуынша, бұл жаңалықты білгеннен соң түн ұйқысы бөлінген, тамақ ішпейтін болыпты. Интернеттен “бұл ауруға қарсы әлі ғылым мен медицина ешқандай ем тапқан жоқ” деп жазылғанын көріп, еңсесі түседі.
“Бірден астанаға барып, генетик, инфекционист мамандарға баламды апардым. Барлық инфекцияға талдау сараптамасын жасадық. Генетикке барып, NTRK (иммуногистохимиялық зерттеу) диагнозына анализ тапсырдық, оның нәтижесін үш ай күттік. 2019 жылдың мамырында анализ жауаптары келді. Өкінішке қарай, оң нәтиже көрсетті. Талдау нәтижелерін генетик маманға жіберген кезде, ол маған: “Сара, өкінішке қарай, диагноз расталды. Мықты, шыдамды болуды тілеймін” деді”, – дейді ол.
Нұрәлидің анасының айтуынша, баласының қай жері ауырып тұрғанын анықтау қиын.
“Бір жолы балам аяғын сындырып алды. Мұны мүлдем байқамадым. Мен тек аяғының ісіп тұрғанын көрдім де, травматологиялық пункке апардым, ол жақта аяғының екі сүйегі сынғанын айтты. Ол саусақтарын, бетін, тілін шайнап, тістерін жұлып алады”, – дейді ол.
Оның сөзінше, Нұрәлидің іші ауырғанда ол аяғын жоғарыға көтереді. Осыдан анасы ұлының іші ауырғанын анықтайтын болған.
“Степногорскіде АВА-терапия бойынша қызмет ұсынатын мамандар жоқ болғандықтан, сондай-ақ баламның тістері жиі түсетіндіктен бет-жақ сүйек хирургына баруымыз қажет, ол да біздің өңірде жоқ. Сондықтан мамандардың жоқ болуына байланысты елордаға көшіп келдік. АВА-терапиясын жарты күн қабылдаудың өзі 185 мың теңге тұрады. Дефектолог, логопед, бассейнге түсу сияқты қызметтердің бәрі ақылы”, – дейді ол.
Айтуынша, бұл диагноздың емі жоқ. Алайда баланы өмірге бейімдеуге болады. Ал дәрігерлер Сараға ұлынан бас тартуын сұрайды. Себебі бала өскен сайын жағдайы ушыға береді дейді.
“Алайда менің ана ретінде баламды өмірге бейімдеуге үмітім бар. Басқалары сияқты болмаса да, өз өмірін менің қасымды сүреді. Құдай қанша жазса, сонша өмір сүреді”, – дейді ана.
АВА-терапия жарты күн үшін 185 мың теңге, бассейн – 70 мың теңге, Емдік дене шынықтыруға 10 күнге – 50 мың теңге, логопед – 10 күнге 50 мың теңге, бұл ай сайын қажетті қаржы.
“Астанада өз баспанамыз жоқ, пәтер жалдап тұрамыз. Өз туған жерімізде де үйіміз жоқ. Мемлекетті біздің жағдайға немқұрайлы болмауға шақырамын. Осындай сирек кездесетін диагнозға біздің мемлекет баспана ұсынатын шығар деген үмітім бар.
Үкімет органдарының назарын аудартып, бізге қол ұшын беруін сұраймыз. Степногорскіде емделуге мүмкіндік болмағандықтан, Нұр-Сұлтаннан пәтер алуға көмектессе деген тілек бар. Мемлекеттік жәрдемақыға өмір сүріп жатырмыз. Қайта қалыпқа келу мақсатында көмек қорын аштық”, – дейді ол.
Қазақстандағы аналар арқылы Сара ұлының диагнозымен ұқсас балалардың ата-анасымен танысқан. Олармен пайдалы ақпараттармен бөлісіп тұратын көрінеді. Бір қызығы, балалары жайлы айтқан барлық мәлімет тұп-тура келеді екен.
Қазір жасы үшке жақындап қалған Нұрәли агрессивті бола бастаған, анасы жанынан бір елі аттай алмайды. Сараға баласын әлеуметтік мекемеге өткізу туралы да ұсыныс айтқан. Алайда ол бұл нұсқаны мүлдем қарастырмайды да, оның айтуынша, біздің қоғам әлі мұндай балаларды қабылдауға дайын емес.
“Балам емделмейтін дертке шалдыққанына көндім. Жегідей жеген ойдың бәрін сыртқа шығардым. Өзіме, туыстарыма, ренжитінмін. Алайда енді өзімді тәуелсіз, еркін сезінемін, өзімді кешірдім.
Мүгедек балаларға арналған үйлерде олар азапталып көз жұмады. Мұндай туралы ойлау да қорқынышты. Бірнеше диагнозы бар балаңа ешкім сен сияқты қарай алмайды. Сондықтан ерекше қажеттіліктері бар бала тәрбиелеп жатқан аналарға айтарым, өздеріңізді сақтаңыздар, абай болыңыздар. Ең бірінші өздеріңізді ойлаңыздар”, – дейді Сара.
Нұрәлиге көмектесем деушілерге
Нурмагамбетова Сара Габиденовна
Kaspi Gold (Сара) Карта: 4400 4301 1086 4490 +77073760264
Halyk bank 5354 5100 7360 9355
Шот: KZ516010002008027448