Ер адам бес жыл ішінде обыр ауруы кесірінен үш баласынан айырылды және өзі де обырмен ауырады

Бразилиялық экономист бес жылдан аз уақыт ішінде қатерлі ісіктің кесірінен үш балаcынан айырылып, өзі де жазылмайтын аурумен күресті, деп хабарлайды Stan.kz ақпарат агенттігі DailyMail.com сайтына сілтеме жасап.

2016 жылы Бразилиядағы отбасы сирек кездесетін генетикалық аурудан зардап шегетінін білді. Олардың төртеуінде де қатерлі ісікке шалдығу ықтималдылығы жоғары. Ол Ли-Фраумени синдромы деп аталады. Бүкіл әлем бойынша ол 20 мың отбасының бесеуінде ғана кездеседі.

Алғашында 52 жастағы Регис Фейтоса кіші қызынан айырылды. Беатрис Фейтосаға 2017 жылы 9 жасында жедел лимфоцитарлық лейкоз диагнозы қойылып, сүйек кемігі трансплантацияланды. Алайда қатерлі ісік қайта шықты және  бір жылдан кейін ол 2018 жылдың 24 маусымында 10 жасында мерт болды.

Содан кейін 17 жастағы ұлы Педро остеосаркома, сүйек қатерлі ісігіне шалдығады. Ол 2019 жылы ми ісігімен ауырып, 2020 жылдың 30 қарашасында 22 жасында дүние салды.

Отбасының үлкен қызы Анна Каролина Фейтозаға 2009 жылы12 жасында жедел лимфоцитарлық лейкемия диагнозы қойылды. Ол сәулелік терапия мен химиотерапияны қамтитын емнен кейін шамамен үш жыл өткен соң, қатерлі ісіктен айықты. Бірақ кейінірек 2021 жылы ми ісігі диагнозы қойылып, 2022 жылы 19 қарашада 25 жасында көз жұмды.

"Төрт жарым жыл ішінде мен барлық балаларымнан айырылдым", – деді Регис.

Алғаш рет 2009 жылы Регистің өзіне де қатерлі ісік диагнозы қойылған. Ол бәрінің жаппай қатерлі ісікке шалдыққанына алаңдап, 2016 жылы балаларын генетикалық сынақтан өткізуді шешті.

Қан талдауы нәтижелері Ли-Фраумени синдромы бар екенін көрсетті. Бұл синдром қатерлі ісік қаупін арттырады.

"Талдау нәтижелері менің генетикалық өзгеріске ұшырағанымды көрсетті, ол өкінішке қарай балаларыма да әсер еткен", – деп түсіндірді ол.

Отбасында сирек кездесетін мутация бар әрі оның алдын алу мүмкін емес. Бірақ Регистің ата-анасында мұндай тұқым қуалайтын ауру болмаған.

Кливленд клиникасының мәліметі бойынша, осы синдроммен ауыратын кез келген адамның қатерлі ісікке шалдығу ықтималдығы шамамен 90%-ға тең. Ли-Фраумени синдромы бар әйелдердің бәрінде сүт безі қатерлі ісігі пайда болады.

Созылмалы лейкемия мен неходжкиндік лимфомадан емделіп жатқан бразилиялық тұрғын үш баласының өлімі үшін өзін кінәламайды.

Қиындық көрген әке отбасына түскен сынақ үшін мұңға батпайтынын, мұндай қиындықтар бәрінде болатынын айтты.

"Мен мәселе үлкен және кіші болатынына сенбеймін, біз басқаның қайғысын өлшей алмаймыз", – деді ол.