Соңғы жаңалықтар
Соңғы жаңалықтар

Люксембург ханзадасы 22 жасында сирек кездесетін генетикалық аурудан көз жұмды

Люксембургтің ханзадасы Фредерик 22 жасында сирек кездесетін генетикалық аурудан қайтыс болды. Қаралы хабарды оның ата-анасы, ханзада Роберт пен ханшайым Джулия TMZ порталына берген ресми мәлімдемесінде жеткізді. Бұл туралы Stan.kz ақпарат агенттігі хабарлайды.

Фото: The POLG Foundation

Негізі Ханзада Фредерик 1 наурыз, сенбі күні Парижде дүниеден өтті. 28 ақпанда ол жақындарымен алдын ала қоштасқан еді. Жақындары ресми түрде балаларының өлімін енді жариялап отыр.

"Жұма күні, 28 ақпанда, Сирек аурулар күнінде, сүйікті ұлымыз бізді бөлмесіне шақырып, әрқайсымызбен соңғы рет сөйлесті. Фредерик әрқайсымызбен кезек-кезек қоштасуға күш пен батылдық тапты", – деді оның әкесі. 

Фредерикке 14 жасында POLG геніндегі мутациялардан туындаған сирек митохондриальды ауру диагнозы қойылған еді. Бұл ауру жасуша органеллалары – митохондриялардың дисфункциясымен байланысты. Ол бірнеше мүшені, ең алдымен ми, жүйке, бұлшықеттер мен бауырды зақымдайды. PolG ауруының жиілігі әр 10 мың адамның біреуінде кездеседі. 

Ата-анасының айтуынша, физикалық жағдайы күрт нашарлаған соңғы күндерінде де Фредерик рухының күшін сақтап қалды. Балалары соңына дейін көңілді жүріп, айналасындағыларға қамқорлығын көрсеткен. 

Ханзаданың жағдайы соңғы апталарда пневмониямен ауруханаға түскеннен кейін нашарлады. Ол сондай-ақ ауыр инфекцияны бастан өткеріп, қозғала алмай қалған.



Еске салайық, бұған дейін 2,5 миллионға жуық нәрестеге қан құйып, өмірін құтқарған донор қайтыс болғанын жазған едік. Харрисонның қанында сирек кездесетін Anti-D антиденесі бар еді. Антидене өмірлік маңызды дәрі өндіру үшін қолданылды. Ол зертханалық жағдайда жасала алмайтын ерекше зат болды. Аустралиялықтар Харрисонды "алтын қолды адам" деп атады. Ол әр екі апта сайын жарты литр қан тапсыратын. Оның қаны резус-конфликттің алдын алу үшін иммуноглобулин инъекцияларын жасауға пайдаланылды. Бұған дейін гемолитикалық анемиядан әр екінші нәресте қайтыс болатын еді.

Талқылау